遺伝子とは？ DNAとは？

DNAの長さ

DNAはA(アデニン)、G(グアニン)、C(シトシン)、T(チミン)という塩基物質から構成されていて、常にAとT、GとCがペアになった2重らせん構造をとっています。

DNAと塩基対
「 A(アデニン)」と「T(チミン)」、「G(グアニン)」と「C(シトシン)」が対になって、二重螺旋の構造をとっている

ヒトのDNAは、1細胞中のDNAを全てつなぎ合わせると約2ｍもの長さになります。そしてそれはわずか直径10μm程度の小さな「核」と呼ばれるものの中に収められています。身近な例でたとえると、核がピンポン玉（直径40mm）の大きさとすれば、DNAの長さはだいたい東京から箱根までの距離（約80km）になります。

なぜこんなに長いものが小さな核の中におさまっているかというと、DNAが非常にコンパクトな形に折りたたまれているからです。まず、核の中で、DNAはヒストンと呼ばれる小さなタンパク質に巻き取られるような形で、小さく折りたたまれます。この部分をヌクレオソームと呼びます。このヌクレオソームが密集して、太い繊維状の「クロマチン繊維」になり、それが核の中に入っています。

染色体とゲノム

クロマチン繊維は、細胞分裂の際、さらに高度に折りたたまれます。それによって、染色体と呼ばれるものが核の中に現れます。染色体は1本ではなく、複数に分かれていますが、この染色体の数は、生物ごとに決まっています。ヒトの場合、母親由来の23本（常染色体22本＋性染色体1本）、父親由来の23本（常染色体22本＋性染色体1本）の合計46本です。母親、父親から遺伝子を受け継ぐので、同じ機能にかかわる遺伝子はそれぞれ2つずつ持っていることになりますが、このセットを「対立遺伝子」と呼んでいます。

なお、遺伝子やDNAと同じくらい「ゲノム」という言葉を耳にすると思いますが、ゲノム（genome）は、遺伝子（gene）と、この染色体（chromosome）から、ドイツの植物学者Hans Winklerが1920年につくった造語です。ゲノムの定義については、1930年、日本の木原均博士が、コムギの研究を通じて「ある生物をその生物たらしめるのに必須な遺伝情報」としており、今日では「染色体上の遺伝子が持つ全遺伝情報」と考えるのが一般的だそうです。

ヒトの場合、染色体23本がゲノムの1セットとなります（46本あるので、体内には合計2セットのゲノムを持っています）。ちなみに、その1セットは約30億の塩基対のDNAからなり、その上に約2万数千個の遺伝子が存在しています。

ゲノムの構造図

タンパク質の設計図としての役割

ヒトの体はタンパク質からできていますが、そのタンパク質は20種類のアミノ酸からなります。ちなみに、体内でもっとも小さなタンパク質はインスリンですが、それでも51個のアミノ酸からできています。なお、アミノ酸は体内で合成されたり、食事から摂取しますが、こうして得られたばらばらのアミノ酸をつなぎ合わせてタンパク質をつくるための設計図が、DNAには記されています。

DNAは、A(アデニン)、G(グアニン)、C(シトシン)、T(チミン)が並んで出来ていることはすでに述べました。このAGCTの並びが、例えば「TAC」だと「チロシン」、「AAT」だと「アスパラギン」というように、3つの塩基で1つのアミノ酸を表しています。そして、この並び順が合成するタンパク質のアミノ酸の並び順に対応していて、この設計図をとに体内でタンパク質が作られていきます。

通常、このようなタンパク質を形成するための情報が記されているDNAの一部分のことをさして、「遺伝子」と呼んでいます。ヒトの場合、DNA上に遺伝子は2万数千個あると言われていますが、DNA全体に占める割合はわずか数％です。

タンパク質が作れられるまでの流れ

DNAからタンパク質が作られるまでには、「DNA→転写→RNA→翻訳→タンパク質」という流れを経ます。

まず、タンパク質の設計図が書かれたDNAの一部分が、メッセンジャーRNA（mRNA）^※と呼ばれるものに写し取られます。この過程を転写と呼びますが、これは、原本（DNA）は大切に保管し、必要なときに、必要な箇所だけコピー（mRNA）して、持ちだすようなイメージです。

そして、持ちだされたコピーであるmRNAを使って、細胞内のタンパク質製造工場であるリボソームでタンパク質が合成されます。この過程を翻訳と呼びます。

リボソームでは、mRNAの塩基配列が指定した順に、トランスファーRNA（tRNA）がアミノ酸を運んできます。そしてそれらを順番に結合していくことで、タンパク質が作られます。

※RNAとは、DNAに構造が似たもう1つの核酸。DNA塩基のT（チミン）の代わりにU（ウラシル）という塩基が使われているなどの違いがあります。

なお、遺伝子は以下の様なパーツから構成されていて、それぞれの役割を持っています。

・ボディ

mRNAに転写される部分。この部分だけを遺伝子と呼ぶこともある。

・エキソン

タンパク質を作るのに使われる部分。

・イントロン

タンパク質を作るのに使われない部分。

・プロモーター

転写が開始される「転写開始点」のすぐ近くにある塩基配列で、転写が行われる際、必要な転写因子とRNA合成酵素が集まってくる場所。

・エンハンサー

遺伝子の転写量を調整。

・インスレーター

遺伝子と遺伝子の境界線。

遺伝子を構成するパーツ
転写された情報は、イントロンが除かれて（pre-mRNAスプライシング）、RNAになります。

遺伝子の突然変異と進化

ヒトは母親由来のDNAと父親由来のDNAを持って生れてきます。しかし、いつも完璧なDNAのコピーが親から子に受け継がれるわけではありません。ときにはコピーエラーや染色体の構造変化が起こり、親が持っていない遺伝的特性を子が持つことがあります。これを「突然変異」と呼びます。私たちは、この突然変異を繰り返しながら、原始的な生物から現在のヒト、ホモサピエンスにまで進化してきました。

ちなみに、ヒトに最も近いとされる動物は、チンパンジーとボノボで、約500万年前に共通の祖先から分離したと言われています。しかし、この500万年の間に生じたヒトとチンパンジーとのDNAの違いは1％強しかありません。

左から、ヒト、チンパンジー、ボノボ。
見た目は全然違うが、ヒトとチンパンジー、ボノボのDNAの違いはたった1％強しかない。

ヒトどうしのDNAの差はわずか0.1％程度

ヒトとチンパンジーのDNAの差は1％強ですが、ヒトどうしのDNAの差はさらに小さく、0.1％程度といわれております。この0.1％の違いが、ヒトとヒトとの違いを生み出しています。

この違いは人類の歴史の中で起こってきた突然変異の積み重ねです。突然変異の大部分は人間の生命に影響を及ぼさないものですが、中にはさまざまな疾患や体質の違いの要因となるものもあり、近年の解析装置の進歩などによって、それらが明らかになりつつあります。

では次に、このDNAの違いと疾患・体質との関係、そして遺伝子検査でもよく出てくるキーワード「1塩基多型（SNP（スニップ））」について、説明しましょう。