遺伝子検査に関する全知識まとめ

ⅰ だれでも自分の遺伝子を調べることができる時代に！

遺伝子検査とは、遺伝子を解析し、体質や遺伝性疾患のリスクなどを調べる検査です。一昔前までは、遺伝子を調べるためには莫大なコストがかかっていましたが、技術の進歩によって、今ではかつての100万分の1程度にまで下がってきているといわれています。

ヒト1人分のゲノム解読にかかる費用の推移
2016年現在、ヒト1人分のゲノム解読にかかる費用は10万円程度にまで下がっています。
NIH Natinonal Human Genome Research Institute より

そうした中から、医療機関を介さずに誰でも手軽に遺伝子検査を受けることができて、将来の病気の発症予防などにつなげられればと、DTC（Direct-to-Consumer）遺伝子検査は誕生しました。DTC遺伝子検査は、いくつかある遺伝子検査のうちの1つですが、最近はDeNAヘルスケア社のマイコードやジェネシスヘルスケア社のGeneLifeなど、広告もよく目にするようになったので、多くの人にとって遺伝子検査といえば、DTC遺伝子検査のことをイメージすると思います。

ⅱ 遺伝子検査の方法と費用

DTC型の遺伝子検査では、おおむね次のような流れになっています。

まず、インターネット等からサービス事業者に遺伝子検査の申し込みを行います。すると、数日から数週間後に検査キットが自宅等に届きますので、その検査キットを使って、自分のDNAを採取、事業者へ返送します。DNAの採取といっても簡単なもので、だいたい唾液の採取か口の中の粘膜を少しこすって採取するといった程度のものです。

送られたDNAは、専門の検査施設で解析が行われます。自前で検査施設を持っている事業者は自社で解析を行いますが、そうでない事業者は、別の検査機関に解析を委託します。

検査結果が分かるようになるのは、DNAを送ってから、数週間から２か月後くらいです。また、最初の検査結果通知後も、最新の研究結果内容に合わせて、結果内容をアップデートしてくれる事業者もあります。

また、遺伝子検査にかかる費用は、病気のリスクや体質などを幅広く、数10～数100項目検査するタイプのものであれば、数万～5万円前後、1～3程度の少数の項目（肥満遺伝子やアルコール代謝にかかわる遺伝子など）を検査するタイプのものであれば、5,000～1万円前後のものが多いです。

ⅲ DTC遺伝子検査と病院の遺伝子検査との違い

ここで、遺伝子検査を受けようと考えていらっしゃる方に、理解しておいていただきたいことがあります。それは、「将来きわめて高い確率で発症しうる病気の遺伝子の検査は、DTC型の遺伝子検査の対象外である」ということです。例えば、アンジェリーナ・ジョリーさんの両乳房切除で有名になった乳がんの「BRCA1」遺伝子などは、検査の対象外なのです。これは、日本では、法律によって、

医師でなければ、医業をなしてはならない。（医師法第17条）

と定められていて、将来極めて高い確率で特定の病気を発症しうる遺伝子を調べることは、医業、医療行為の「診断」にあたるからです。

この点を踏まえて、

• すでに発症している、あるいは、親族に発症している人が多い遺伝性の病気に対して、医師の診断を必要とする対処のためには、病院での検査
• 生活習慣病などの誰にでも起こりうる「ありふれた」病気に対して、医師の診断を必要としない自己処（生活習慣の改善など）のためには、DTC型の検査

と、目的別で考え、これら2つをうまく利用していくべきです。

ⅳ 遺伝子検査の種類

ここまでざっと遺伝子検査について説明してきましたが、実は遺伝子検査は、医学関連学会（「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」より）で、次の3種類が定義されています。

(1) 病原体遺伝子検査（病原体核酸検査）

ヒトに感染症を引き起こすウイルス、細菌などのDNA等を検出・解析する検査です。（患者さんの遺伝子を調べるものではありません。）特定の感染症に感染していないかどうかを調べるためなどに使われていて、現在の医療現場で欠かせない技術になっています。

(2) ヒト体細胞遺伝子検査

癌（がん）化している細胞の中から、がん細胞特有の遺伝子の異常などを検出し、病状とともに変化し得る”一時的な”遺伝子情報を明らかにする検査です。こちらも病院などで白血病の検査などに使用され、進行中のがんの治療に役立てられます。（テレビやネットで「遺伝子検査キットを使って調べるがん検査」が話題ですが、こちらは将来のリスクを調べるもので、(3) のヒト遺伝学的検査の1つです。）

(3) ヒト遺伝学的検査

(2) ががん細胞内で変化している遺伝子を調べるのに対して、(3) のヒト遺伝学的検査は、基本的にその人が生まれつき持っている、一生変わらない遺伝子の特徴を調べる検査です。一昔前までは、病院で受ける特殊な検査や刑事事件のDNA鑑定などのイメージでしたが、DNAの解析技術が飛躍的に発展した結果、今では自宅にいながら数千円から数万円で検査が受けられる時代になり、その人の体質や将来の病気リスクなどを調査するサービスが出てきています。

実は最も多く利用されているのが、(1) の病原体遺伝子検査で、全体の9割以上を占めるのですが、一般的な遺伝子検査のイメージは、3のヒト遺伝学的検査でしょう。当サイトでも基本的には、3のヒト遺伝学的検査のことを遺伝子検査とよんで、説明します。

第7回遺伝子・染色体検査アンケート調査（日本衛生検査所協会：2014年3月） より

ⅰ 遺伝子検査で調べるSNP

DTC遺伝子検査では、DNAのSNP（スニップ：1塩基多型）と呼ばれるものを調べます。SNPとは、DNA中の1つの塩基（DNAを構成するA（アデニン）、G（グアニン）、C（シトシン）、T(チミン））が別の塩基に置き換わったもので、ヒトゲノムには約300万個、約1,000塩基に1個の割合でSNPがあるといわれています。このSNPの一部が、病気や体質の違いを生む要因の1つになっていると考えられています。

SNP（1塩基多型）
（「あなたと私はどうして違う？体質と遺伝子のサイエンス」（中尾光善　羊土社　2015年）より転載）
塩基の違いが疾患の原因や体質の違いに現れる場合がある

ⅱ 遺伝要因と環境要因、どちらが大きい？

近年の遺伝子検査の普及には、検査技術の向上とあわせて、GWAS（Genome Wide Association Study）によって、SNPがたくさん発見されていることが大きく寄与しています。
（参考） http://www.genome.gov/gwastudies/

ただし、GWASで見つかったSNPによる特定の病気の起こりやすさ（オッズ比）は、ほとんどが1.1～1.5程度と低いものです。つまり、遺伝子検査の結果だけで、将来の病気の発症を予測することは困難であり、遺伝要因よりも環境要因による発症リスクが高い病気も少なくないことを、私たちは十分理解しておく必要があります。

遺伝的要因が高い遺伝病から、複数の遺伝子が少しずつ関与する生活習慣病、遺伝子の関与が弱い感染症や後天的あるいは環境因子の関与が強くなる日常のけがなどがある

ⅲ 遺伝子検査の主な検査項目

DTC遺伝子検査では、医師法に抵触するため、遺伝性の病気などは検査できませんが、多数の遺伝要因や環境要因が関わって発現する次のような項目のSNPを調べてくれます。ただし、病気や体質に関わる全てのSNPが発見されているわけではありませんので、遺伝子検査結果で得られる情報は、一部のSNPによる情報のみになります。

• 肥満遺伝子（ダイエット）、薄毛（AGA）、肌質などの体質に関するもの
• 多因子性のがんや生活習慣病の発症リスク
• 学習能力
• 運動能力
• 性格

そのほか、自分の祖先（ルーツ）も調べてくれるサービスもあります。

【体質、病気のリスクなど様々な項目を調べてくれる商品の例】

マイコード ヘルスケア
（DeNAライフサイエンス）

ジーンライフ ジェネシス
（ジェネシスヘルスケア）

ジーンクエスト ALL
（ジーンクエスト）

など

【肥満遺伝子（ダイエット）を調べてくれる商品の例】

DHC ダイエット対策キット（DHC）

DNA SLIM（ハーセリーズ・インターナショナル）

など

【薄毛（AGA）を調べてくれる商品の例】

AGAドック
（イー・ケイ・コム）

など

【祖先（ルーツ）を調べてくれる商品】

マイコード ディスカバリー
（DeNAライフサイエンス）

HAPLO
（ジェネシスヘルスケア）

など

ⅰ 分析の質、科学的根拠、情報提供の方法

遺伝子検査を受けるにあたって、最も気になるのは、その精度と信頼性・信憑性です。この点について、2014年2月に発表された経済産業省の（遺伝子検査ビジネスに関する調査）報告書 では、以下の3つの課題について、論点整理を行っています。

• 検査の質をいかに担保するか（分析の質の担保）
• 科学的根拠をどう担保するか（科学的根拠）
• 情報提供をどう適切に行うか（情報提供の方法）

遺伝子検査会社を選ぶにあたっては、これらの点をきちんとサイト上で説明している会社を選ぶべきです。逆に、何の説明もしていない会社は、信頼性に問題があると思います。

『（遺伝子検査ビジネスに関する調査）報告書』（2014年2月：経済産業省） 「議論すべき重要な課題」より

ⅱ 遺伝子検査のガイドライン

遺伝子検査は、正しい科学的知見に基づく事実を伝えることができれば、消費者の健康増進に一定の役割を果たせる可能性があります。各省庁、団体も遺伝子検査ビジネスを抑えるための規制ではなく、適正なビジネスに育てていくためのルールづくりという観点で、ガイドラインの整備を進めています。

また、遺伝子検査事業者側に対しては、これらのガイドラインのチェック体制を整えたうえで運営をすることが求められています。

ⅲ CPIGI認定制度

「CPIGI認定」は、経産省と連携してNPO法人個人遺伝情報取扱協議会（CPIGI）が定めた「個人遺伝情報を取扱う企業が遵守すべき自主基準 」を遵守しながら事業を行っているかを、第三者機関が公平・中立的な観点で審査した上で、CPIGIが認定する制度です。

2016年5月31日に第1回のCPIGI認定が発表 され、DeNAライフサイエンス社やジェネシスヘルスケア社などの9社10サービスが認定を受けました。

【CPIGI認定を受けている事業者】
DeNAライフサイエンス、ジェネシスヘルスケア、ハーセリーズ・インターナショナル、エバージーン　など

【CAP認定（米国臨床病理医協会の施設認定）を受けた分析機関で遺伝子検査を行っている事業者】
ジーンクエスト、Yahoo! JAPAN　など

ⅳ リスクが1.5倍とは、どういう意味か

次に、遺伝子検査の結果レポートに記載されている「病気の発症リスクが1.5倍」といよう言葉の意味について説明します。

これは、「あなた個人が1.5倍その病気にかかりやすい」、というようにとらえがちですが、そうではありません。回りくどい言い方になってしまいますが、「あなたと同じ遺伝子型を持つ人たちの疾患リスク分布が、そうでない人たちの疾患リスク分布と比べて、リスクの平均値が1.5倍」という意味です。分かりにくいので、絵で表してみましょう。

あくまで検査した遺伝子の範囲で、グループ間の平均値を比べたものです。実際は、そのほかの遺伝子や生活環境の影響など、多くの要因によって病気は発症するのですが、今の遺伝子検査の技術では、あなた個人の発症リスクまでは判定できません。

ⅴ どうして会社ごとに結果が異なるのか

「遺伝子検査を複数の会社で受けたら、結果がそれぞれ違っていた」という記事をよく見かけます。これは、リスク推定に使用されるSNPや論文およびリスク計算アルゴリズムが、各社によって異なるからです。ただこれは、現時点では仕方のないことかもしれません。いずれ業界でリスク推定の標準化がなされていくことを期待したいです。また、その観点からも遺伝子検査は、検査結果通知後も検査結果を最新の情報に更新し続けてくれる会社を選ぶのがよいでしょう。

一般的な病気には、複数の遺伝子が複雑に影響していて、そのメカニズムの全てが明らかになっているわけではありません。
また、検査会社によって調べる遺伝子のSNP、根拠とする論文、リスク推定アルゴリズムが異なります。
そのため、同じ病気であっても、検査会社によって異なるリスク推定がなされる場合があります。

【継続的に検査結果のアップデートを行ってくれる会社の例】
DeNAライフサイエンス、ジーンクエスト、Yahoo! JAPAN　など

検査を受ける意味・必要性はあるのか

では、DTC遺伝子検査を受ける意味、必要性はあるのでしょうか。結論から言うと、「ある」といえます。それは、発症リスクのある遺伝子多型を告知されることで、疾患の発症リスクを下げるための生活習慣改善の強い動機づけになり、さらには医療介護費の削減につながる可能性があるからです。
（「多因子疾患の遺伝子多型告知による生活習慣改善動機づけの成果」 遺伝子医学MOOK28号4-2 P207-214(2015年) より）

その点から言えば、DTC遺伝子検査を受けるのであれば、遺伝子検査結果と生活習慣改善のポイントを分かりやすく解説してあったり、アフターフォローがしっかりしている会社の遺伝子検査を受けるのがよいでしょう。

【生活改善アドバイスやアフターフォローがある会社の例】
　DeNAライフサイエンス、サインポスト　など

ⅰ 心理的負担と遺伝子差別

DTC遺伝子検査を受けるときは、唾液または口内粘膜を採取するだけなので、身体的な負担はほとんどありません。また、DNA解析技術の進歩と研究の進展により、検査を受ける経済的負担もそれほど大きいものではありません。ゆえに主なリスクとしては、検査結果がもたらす「将来この病気にかかるかもしれない」という心理的負担と、遺伝子検査結果をもとに保険の加入や雇用を拒否されるといった「遺伝子差別」の恐れでしょう。また、遺伝子検査の結果は、高い確率で親族にも当てはまるため、結果的にリスクを親族で共有することになる可能性があることをあらかじめ理解しておく必要があります。

ⅱ 検査結果に不安を感じたら、カウンセリングへ

遺伝に関する問題は、本人の将来や生活設計、さらには家族・親族全体のプライバシーに関わる問題になるため、誰にでも気軽に相談できるような話ではありません。また、この分野の進歩はめざましく、日々新しい研究結果が発表されるので、かかりつけの医者が常に最新情報をキャッチアップして、適切なフォローをすることは容易ではありません。

そのため、遺伝に関する問題を専門に扱うカウンセリングが全国の大学病院などに開設されており、治療にかかわる様々な診療科や地域医療と提携し、多面的な支援を行っています。遺伝子検査で不安を感じたら、これらのカウンセリングを受けてみるのもよいでしょう。

DTC遺伝子検査においても、検査前後で利用者からの相談に対応できる、遺伝カウンセリング体制を整備することが、「個人遺伝情報保護ガイドライン」（2004年12月　経済産業省）等で求められています。遺伝子検査の結果に不安があるのなら、遺伝子検査を選ぶ際には、カウンセリング体制をきちんと準備している会社を選ぶほうがいいでしょう。

【カウンセリングを提供している会社の例】
DeNAライフサイエンス、ジーンクエスト　など

ⅰ 検査を受ける目的に合った検査キットを選びましょう

将来の病気リスクを下げるために生活習慣を改善していきたいのであれば、カウンセリングを含め、きちんとアフターフォローの整った会社を選びましょう。一方、軽い気持ちで肥満遺伝子のタイプを知りたいだけであれば、ダイエットプログラム専用の検査を選ばなくても、オール・イン・ワンタイプの検査キットの中にだいたい含まれていますので、他の項目も知りたいのであれば、そちらのほうがお得です。

※ 「単一遺伝子疾患」、「家族性がん（遺伝性のがん）」、「親子鑑定」等については、DTC遺伝子検査では、ほぼサービス対象外です。

ⅱ 検査体制や個人情報の保護管理がきちんとした会社を選びましょう

遺伝情報は究極の個人情報です。検査体制や個人情報の保護管理がきちんとしている会社を選びましょう。チェックには、経産省が作成したチェックリストが参考になります。

ちなみに、当サイトでは、管理者が調べて問題なさそうだと判断した会社のみ、掲載しております。

ⅲ 遺伝子解析が国内で行われている会社を選びましょう

遺伝子解析を海外の業者に委託している検査会社も多いですが、海外の業者ではどういった水準で解析が行われ、得られた情報の管理はどのようになされているのか、わからない点が多いです。そのため、国内で遺伝子解析を行っている会社の遺伝子検査キットを選ぶほうが良いです。

なお、当サイトでは、解析を国内で行っている会社のみ、掲載しております。

ⅳ 検査結果が継続的に更新される会社を選びましょう

遺伝子分野の研究は日々進歩しています。以前受けた検査結果の根拠となっていた学説が、今では別の学説が正しいとされている、というようなこともありえます。そのため、『科学的根拠となる情報は今後も変化し続ける』ということを前提に、結果通知後も結果情報を継続的にアップデートしてくれる会社を選ぶのが良いでしょう。

【継続的に検査結果のアップデートを行ってくれる会社の例】
DeNAライフサイエンス、ジーンクエスト、Yahoo! JAPAN　など