DTC遺伝子検査の調査項目
- 分かること、分からないこと -

DTC遺伝子検査のサービス提供範囲

DTC遺伝子検査では、SNPを調べることで、多数の遺伝因子や環境因子が絡んだ疾患のリスクや体質等の傾向に関する情報を提供します。ただし、すべての遺伝要因がわかっているわけではありませんので、遺伝子検査結果で得られる情報は、一部のSNPによる情報のみになります。

また、1つの遺伝子の影響が大きい「単一遺伝子疾患」、「家族性がん（遺伝性のがん）」などについては、DTC遺伝子検査では調査しません。これは、そのような遺伝子を調べることが医療行為にあたり、医師法に抵触してしまうこと、民間サービスレベルではそれらの遺伝子の解析が困難であること、などのためです。
そのため、アンジェリーナ・ジョリーさんが受けた乳がん検査のようなものは、日本のDTC遺伝子検査では受けることができません。

【DTC検査での検査項目】

• 多因子性疾患に関する将来的な発症リスクの検査
• 体質検査（肥満、薄毛、肌質など）
• 学習能力に関する検査
• 運動能力に関する検査
• 性格に関する検査
• 先祖の調査

DTC遺伝子検査を可能にしたGWAS

近年、遺伝子と疾患、体質等の関係が次々と報告され、DTCのみならず医療分野での応用が期待されていますが、これに貢献しているのが、GWAS（Genome Wide Association Study）です。
（参考） http://www.genome.gov/gwastudies/

GWASは、ある疾患や量的形質（有り無しではなく、身長などのように連続した数値で示される形質）を持つ人の集団に対して、ゲノムのSNPと疾患、量的形質との関連を統計的に調べる方法です。2005年頃から、このGWASによる遺伝子と疾患、体質との報告が相次いでいます。

なお、GWASで見つかった疾患感受性遺伝子（疾患発症のリスク上昇は少しであるものの高頻度でみられる遺伝子の多型）を持つ場合での特定の疾患の起こりやすさ（オッズ比）は、ほとんどが1.1～1.5程度と低いものです。つまり、遺伝子検査の結果だけで、将来の疾患発症を予測することは困難であり、遺伝要因よりも環境要因による発症リスクが高い病気も少なくないことを、私たちは十分理解しておく必要があります。

遺伝的要因が高い遺伝病から、複数の遺伝子が少しずつ関与する生活習慣病、遺伝子の関与が弱い感染症や後天的あるいは環境因子の関与が強くなる日常のけがなどがある

リスクが1.5倍とは、どういう意味か

遺伝子検査の結果レポートには、ある病気に対して「発症リスクが1.5倍」といような表示があります。これは、「あなた個人が1.5倍その病気にかかりやすい」、というようにとらえがちですが、そうではありません。回りくどい言い方になってしまいますが、「あなたと同じ遺伝子型を持つ人たちの疾患リスク分布が、そうでない人たちの疾患リスク分布と比べて、リスクの平均値が1.5倍」という意味です。分かりにくいので、絵で表してみましょう。

あくまで検査した遺伝子の範囲で、グループ間の平均値を比べたものです。実際は、そのほかの遺伝子や生活環境の影響など、多くの要因によって病気は発症するのですが、今の遺伝子検査の技術では、あなた個人の発症リスクまでは判定できません。

また、肺がんなどでは、タバコを吸う人はタバコを吸わない人に対して、発生リスクが3～5倍になると言われていますが、DTC遺伝子検査でのリスク判定は、高いとされるものでも、1.5倍程度のものが多いです。1.5倍と聞くととても大きな差のように思われますが、日常生活の中にあるリスクと比べると、少し微妙な気もします。

検査を受ける意味・必要性はあるのか

では、DTC遺伝子検査を受ける意味、必要性はあるのでしょうか。結論から言うと、「ある」といえます。それは、発症リスクのある遺伝子多型を告知されることで、疾患の発症リスクを下げるための生活習慣改善の強い動機づけになり、さらには医療介護費の削減につながる可能性があるからです。
（「多因子疾患の遺伝子多型告知による生活習慣改善動機づけの成果」 遺伝子医学MOOK28号4-2 P207-214(2015年) より）

その点から言えば、DTC遺伝子検査を受けるのであれば、遺伝子検査結果と生活習慣改善のポイントを分かりやすく解説してあったり、アフターフォローがしっかりしている会社の遺伝子検査を受けるのがよいでしょう。

【生活改善アドバイスやアフターフォローがある会社の例】
　DeNAライフサイエンス、サインポスト　など