日本で行われる出生前診断の種類とメリット

出生前診断とは

「出生前診断」とは、母親のおなかの中にいる胎児の健康状態を知るために行う検査で、狭義にはダウン症などの先天性疾患や奇形野有無の診断を指します。このページでは主に狭義の出生前診断について説明していきたいと思います。

出生前診断で分かること

出生前診断では胎児の遺伝子から、染色体異常によるダウン症や先天性の疾患を調べます。最近では母親の採血だけで調べることができる新型出生前診断（NIPT）も受診する事ができるようになりましたが、出生前診断は命の選別を行うかどうかという重い倫理的、社会的問題が含まれるため、誰でも安易に受けることは推奨されません。日本遺伝カウンセリング学会や日本産婦人科学会など、遺伝関連の国内10学会は、2003年に「遺伝学的検査に関するガイドライン 」を発表し、出生前診断について、主に医療従事者向けに以下のように記しています。

「遺伝学的検査に関するガイドライン」より抜粋

• 出生前検査及び診断として遺伝学的検査及び診断を行うにあたっては、倫理的および社会的門談を包含していることに留意なければならず、特に以下の点に注意して実施しなければならない。
  • 胎児がかん罹患児である可能性（リスク）、検査法の診断限界、母体・胎児に対する危険性、副作用について検査前によく説明し、十分な遺伝カウンセリングを行うこと。
  • 検査の実施は、十分な基礎的研修を行い、安全かつ確実な検査技術を習得した産婦人科医により、またはその指導のもとに行われること。
• 絨毛採取、羊水穿刺など、侵襲的な出生前検査・診断は下記のような場合の妊婦について、夫婦からの希望があり、検査の意義について十分な理解が得られた場合に行う。
  • 夫婦のいずれかが、染色体異常の保因者である場合
  • 染色体異常症に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合
  • 高齢妊娠の場合
  • 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • 夫婦のいずれもが、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • 夫婦のいずれかが、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
  • その他、胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

出生前診断を受けるメリット

出生前診断は誰でも安易に受けるものではありませんが、子供に特定の病気が発症する可能性が高い場合（両親が遺伝病の遺伝子を持っている場合など）には、検査を受けることが多いようです。出生前診断を受ける最大のメリットは、いち早く病気を発見することで、治療のための最善の手を尽くせることです。

例として、「21水酸化酵素欠乏症」という病気を紹介しましょう。

日本で受けることができる出生前診断の種類
それぞれの特徴、精度、リスクについて

現在日本で行われている主な出生前診断には、超音波断層法（エコー）、母体血清マーカー検査、羊水検査、絨毛検査そして2013年4月から始まった、新型出生前診断（NIPT）があります。

もっとも重要な課題、カウンセリング

新型出生前診断（NIPT）の誕生で、今後出生前診断を希望する人が増えるのではないかと言われています。しかし、検査結果は命を扱う重いものであるため、安易な受診が妊婦の大きな心理的負担に繋がることが危惧されています。そのため、国内で検査を行うにあたっては、妊婦の精神面のケアを行うカウンセリングの徹底に重きをおいているそうです。

出生前診断における遺伝カウンセリングの例

• 診断前
  • 本人の情報聴取
  • カウンセリングの流れ、遺伝子検査などの説明
  • 陽性であった場合の意思確認、ロールプレイング
  など
• 診断後
  • 検査結果の開示
  • 妊娠を諦める場合の医療機関検討
  • 妊娠を継続する場合のフォローアップ体制、出産体制の整備
  など

ダウン症の子供と親の思い

最後に、ダウン症の子供とその親の思いについて、アメリカの Boston Children's Hospital が行った調査結果を紹介したいと思います（「遺伝子診断の未来と罠（日本評論社）」より）。

以下の結果を見ると、一般的なダウン症の子供を持つ家族に対するイメージと、実際の本人たちの思いとの間には、ギャップがあるのかもしれません。