遺伝子検査とは？ - 種類や費用など -

疾患リスクを調べるために

遺伝子の違いが疾患の要因になることは、SNPやポリジーンのページですでに述べましたが、実際、遺伝子検査という言葉を知ったきっかけは、アメリカの女優アンジェリーナ・ジョリーさんが乳がんを予防するため両乳房を切除した^※1、というニュースだという人が多いと思います。

なお、疾患に関係する遺伝子（遺伝子多型）には、

• (1) 疾患発症と強く関連するものの持っている人が極めて少ない疾患原因遺伝子多型
• (2) 疾患発症のリスク上昇は少しであるものの多くの人が持っている疾患感受性遺伝子多型

があります。

医療機関での検査は、主に単一遺伝子疾患などの (1) の疾患原因遺伝子多型を調べます（先の乳がん検査もこちらに当たります）。また、成人を対象にした検査のほかに、母親のおなかの中にいる赤ちゃんに遺伝性の異常がないかどうかを調べる「出生前診断」^※2というものも行われています。

一方、民間企業が参入している、インターネット等から申し込みができるDTC（Direct-to-Consumer）型の遺伝子検査では、2の疾患感受性遺伝子多型がメインです。これは、1の疾患原因遺伝子多型を調べることは医療行為に当たり、医師法に抵触するおそれがあるためです。

※1 乳がんの遺伝子検査
乳がんの例では、BRCA1、BRCA2という2つの遺伝子が強く関連しており、アンジェリーナ・ジョリーさんの場合もBRCA1に異常が見つかっていました。日本ではまだまだ受診者の少ない乳がん遺伝子検査ですが、アメリカでは1996年頃から行われはじめ、今では年間10万人が受けているそうです。

※2 出生前診断
検査には、羊水中の胎児由来の細胞を検査する「羊水検査」、受精後あまり期間がたっていない胚（卵子が受精後、細胞分裂を始めた初期段階）から細胞を少しとって検査する着床前診断、母親の血液にわずかに含まれる胎児のDNAを調べる「母体血胎児染色体検査（NIPT）」などがあります。

体質を知るために

遺伝子と体質の関係も、GWAS解析（Genome Wide Association Study）によって近年少しずつ明らかになってきています。その中には、疾患同様、たった一つの遺伝子で決まる体質（耳垢のタイプ（ウェット／ドライ）、血液型 など）もあれば、複数の遺伝子が関係する体質（高血圧、アレルギー など）もあります。（詳しくは、SNPとポリジーンの項目参照）

しかし、体質の検査で最も関心が高いのは、やはり肥満についてでしょう。肥満との関係性については、「β3AR」「UCP1」「β2AR」の3つの遺伝子が有名で、この3つの遺伝子に異常が無いかを調べている会社が多いです。ただし、体質は遺伝子だけで決まるものではなく、生活習慣、環境も大きく影響します。例えば背の高さなどは、骨形成に関わる遺伝子、栄養吸収に関わる遺伝子のほかに、睡眠や運動なども複雑に影響を及ぼしていると言われています。

個人の能力・才能を調べるために

運動能力や芸術的才能と遺伝との関係は昔から指摘されてきましたが、能力・才能と深く関わっている遺伝子が見つかっています。例えば、瞬発力が必要な短距離向きの筋肉か、持久力が必要な長距離向きの筋肉か、これには、筋肉を構成するタンパク質の一つαアクチン3の遺伝子ACTN3が関わります。また、音楽やダンスに不可欠なリズム感にはSLC6A4という遺伝子が関わり、集中力にはDRD4という遺伝子が関わっていることが分かってきました。

ただし、特定の分野で成功するために、その遺伝子が絶対必要かというと、そうではないようです。あくまで、多くのプラス要素のうちの一つ（ただし、比較的ウェイトが大きめな要素）ですので、遺伝子検査の結果で、自分の子供の可能性を狭めてしまうようなことは避けたいですね。

安全に薬を使うために

遺伝子検査の応用が最も期待されているの分野の1つが、オーダーメイド医療（テーラーメイド医療）です。最近、特定の遺伝子が、薬の副作用の出やすさなどに関係することが分かってきました。

薬の効きやすさは、人によって個人差がありまが、これは、主に、体内で薬を分解する効率（薬に対する代謝酵素の活性の違い）が人の遺伝子によって違うからです。効率が良すぎると薬が早く分解されてしまい、薬が効きにくく、逆に、効率が悪すぎると、重篤な副作用につながる恐れがあります。遺伝子検査を実施し、薬の効きやすさをあらかじめ把握することで、重い副作用が出てしまう可能性を低くすることができるのです。

その他にも、身近な例ですと、お酒（アルコール）に強い人、弱い人の遺伝子があげられます。これには、お酒を飲んだ時にできる毒性を持った物質、アセトルデヒド（二日酔いの原因とされる物質です）を分解する酵素、アルデヒド脱水素酵素２型（ALDH2）の活性を決定する遺伝子が関与しています。

個人を特定するために

DNA鑑定は、犯罪捜査や親子関係の鑑定、災害の犠牲者の身元確認などで利用され、遺伝子検査が最も実用化されている分野の1つと言えるでしょう。法医学等の分野以外でも、商業的なものとしては、ミトコンドリアのDNAを利用して、祖先調査を提供している会社もあります。

医療機関を介さないDTC遺伝子検査とは

DTC（Direct-to-Consumer）遺伝子検査とは、医療機関を介さずに、TVやインターネットなどを通じて遺伝子検査の申し込みを受け付け、遺伝子検査結果から得られる体質や疾患リスクに関する傾向、それに基づくアドバイス等を提供するサービスです。当サイトで紹介している遺伝子検査キットも、このDTC遺伝子検査です。

将来的な疾患リスクを知ることで、生活習慣を見直し、病気の発症予防の動機付けとなることが期待され、近年利用が拡大されていますが、きちんと理解せずに検査を受けると、思わぬ精神的苦痛を抱え込むことにもつながりかねず、各団体がガイドラインや法規の整備を急いでおります。

DTC遺伝子検査の始まり

DTC遺伝子検査は、アメリカで2000年代にスタートしました。2010年時点では、市場に約30社400サービスありましたが、今では淘汰されて、ナヴィジェニクス社とGoogleが出資している23andMe社の2社のみとなっています。ただし、最大手だった23andMeは、現在FDA（アメリカ食品医薬品局）から、「検査は医療行為であり、それに齟齬があると被験者に対して重大な損害を与えうる」として、検査サービスの一部差し止め処分を受けています^※。

※ 23andMe社は、健康関連の情報提供を停止しましたが、祖先調査と医学的解釈を行わない生の遺伝子配列データの提供は続けています。また、2015年2月、FDAは、ブルーム症候群の遺伝子検査キットに限り、23andMe社に販売を認めました。

日本の市場では、美容、ダイエット関連分野において、2次サービス（サプリメントの販売やエクササイズ指導など）の販売につなげるための検査として、2005年ごろから提供され始めましたが、今ではYahoo! JAPANやDeNAなども参入して、将来の病気のリスクを知るためなど、遺伝子検査そのものが商品化されています。

ただ、ここで注意しておきたい点は、DTC遺伝子検査は、病院で実施される診療や診断とは異なり、あくまで検査結果から推定される、各社独自のアルゴリズムに基づく傾向・リスクについての”アドバイス”であるという点です。

DTC遺伝子検査は世界でもまだ始まったばかりで、各国とも遺伝情報を知る個人の権利と医療、ビジネスの間で対応を模索中です。先のFDAと23andMe社も、両者の間で今後のルールについて、何らかの協議が行われているのではないかといわれています。

DTC遺伝子検査にかかる費用

DTC遺伝子検査でかかる費用は、疾患のリスクや体質などを幅広く、数10～数100項目検査するタイプのものであれば、数万～5万円前後、1～3程度の少数の項目（肥満遺伝子やアルコール代謝にかかわる遺伝子など）を検査するタイプのものであれば、5,000～1万円前後のものが多いです。

なお、前者の数10～数100項目検査するタイプでは、検査項目数以外にも、専門家によるカウンセリングが受けられたり、検査結果がアップデートされたりと、値段の幅以上にサービス内容に違いがあります。

ちなみに、病院等で実施される遺伝学的検査は、一部を除いて健康保険が適用されない自由診療のため、全額自己負担で数万～数10万円かかります。