DTC遺伝子検査の流れ、方法

PCR法

PCR（Polymerase Chain Reaction ：ポリメラーゼ連鎖反応）法は、ごく微量のDNAを指数関数的に増やすことが出来る方法で、数時間で100万-1000万倍に増幅することが可能です。

1. 鋳型となる2本鎖DNAを95℃で熱変性させて、1本鎖DNAに解離させます。
   （95℃程度に温度を上昇させると、2本鎖のDNAの塩基間の水素結合が切れて、一本鎖に解離します。）
2. 55℃まで温度を下げて、1本鎖DNAにプライマー（化学合成した短いオリゴヌクレオチド）を結合させます（アニーリング）。
3. 再び72℃まで温度を上げると、プライマーが結合した箇所をスタート地点として、DNAポリメラーゼ（ DNA鎖を合成する酵素）がDNAを合成開始します。
4. 1～3を繰り返すことで、1本 → 2本 → 4本 → 8本 → 16本 … とDNAが指数関数的に増えていきます

PCRの流れ

DNAマイクロアレイ

DNAマイクロアレイはDNAチップとも呼ばれ、遺伝子の発現量を測定するために、多数のDNAプローブ^※をプラスチックやガラスの基板上に高密度に配置したものです。1つのチップで、数万～数十万の遺伝子をチェックできるようになっているため、一度に大量の遺伝子多型、SNP（1塩基多型）の解析が可能です。

※ DNAの各塩基がAはT、GはCとのみ結合することを利用して、特定のDNA配列と結合させる（ハイブリダイゼーション）ための釣り針のようなもの

次世代シーケンサー（NGS）

DTCでよく使用されているマイクロアレイですが、この技術は、全遺伝子の調査には不向きです。また、DNAプローブに結合させるため、検知したいDNA配列は、事前に分かっている必要があります。

これらの弱点を克服できる次世代シーケンサーが2007年に登場し、全ゲノムシーケンス解析に利用されるようになってきました。当初はコストの問題がありましたが、それも下がりつつあり、2014年1月にはアメリカのイルミナ社が「1,000ドル以下で個人の全ゲノムを配列決定できる」というシステム「HiSeq X Ten」を発表しています。

次世代シーケンサーは、遺伝性疾患の原因遺伝子の発見にも革新的な進歩をもたらしており、いずれDTCでも利用されるようになるだろうといわれています。

「HiSeq X Ten システム」（イルミナ社 サイト より）