「運動神経」とは別物？「運動能力」に関わる遺伝子

持久力や瞬発力、体力要因などの運動能力と遺伝子との関係性は、これまで200をこえる遺伝子で研究がなされています。
ここでは、そのうち代表的なものを紹介します。

• 瞬発系か持久系かを決める遺伝子、「ACTN3遺伝子」

  スポーツには、マラソンなどの筋肉を動かし続ける「持久力」が重要な競技と、短距離走などの瞬間的に筋肉を強く動かす「瞬発力」が重要な競技があります。このどちらの競技に向いているかを決めているのが、「ACTN3遺伝子」です。

  ACTN3遺伝子は、速筋繊維（速い速度で収縮し、大きな力を瞬間的に発揮する筋肉）に存在するαアクチン3タンパク質をつくるための遺伝子で、αアクチン3タンパク質は、速筋繊維の強靭化や疲労耐性との関わりを研究されているタンパク質です。ACTN3遺伝子に変異が無ければ完全なαアクチン3タンパク質がつくられますが（R型（またはC型））、変異が生じた一塩基多型（SNP）ではαアクチン3タンパク質が作られません（X型（またはT型））。これらの組み合わせで、遺伝型はRR型（CC型）、RX型（CT型）、XX型（TT型）の3つになるのですが、瞬発系のアスリートにはRR型、RX型が多く、持久系のアスリートにはXX型が多いと報告されています。

  ただし、RR型やRX型の遺伝子を持っていれば、短距離走のトップ選手になれるかというと、必ずしもそういうわけではありません。たしかに、短距離走に強いジャマイカ人は、その99％がRR型またはRX型ですが、短距離よりも長距離に強いエチオピアやケニアの人たちも、そのほとんどが同じ遺伝子を持っているそうです。おそらくACTN3遺伝子だけではなく、複数の遺伝子が相互に影響し合うことで、トップアスリートの才能が生まれるのでしょう。

  • 瞬発系か持久系かを決める遺伝子、「ACTN3遺伝子」
    スポーツには、マラソンなどの筋肉を動かし続ける「持久力」が重要な競技と、短距離走などの瞬間的に筋肉を強く動かす「瞬発力」が重要な競技があります。このどちらの競技に向いているかを決めているのが、「ACTN3遺伝子」です。…

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• トップスイマーと関係が深い「ACE遺伝子」

  ACE遺伝子は、動脈の収縮に関連する酵素、アンジオテンシン変換酵素の遺伝子です。ACE遺伝子にも、動脈を収縮させる働きの強い「D型」と弱い「I型」があり、組み合わせは、DD型、DI型、II型の3つになります。II型だと持久力が高い傾向にあるとされ、イギリスのグループが行った調査によると、ある7,000m以上の高山への無酸素登頂成功者において、DD型の割合は非常に少なく、8,000m以上の山では、調査対象15名の中にDD型は一人もいなかったそうです。

  Nature 393, 221-222 (21 May 1998)
  Human gene for physical performance

  ACE遺伝子のII型は、血管を収縮させる働きが弱く、運動中でも筋肉へ供給される血液の量が減りづらいため、体内への酸素運搬が滞らずに、結果として、全身の持久力が高まっている可能性がある、と考えられています。

  一方、このACE遺伝子と水泳能力との関係も調べられていて、ヨーロッパ系の短距離競泳選手には、DD型が多いそうです。しかし、アジア系の短距離競泳選手ではこの逆で、II型が多いそうで、人種によって、必要となる遺伝子型が異なる可能性が示唆されています。

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• ミトコンドリアDNA

  私たちの体の中には核以外にもDNAが存在し、それが細胞の中でエネルギーを生み出しているミトコンドリアのDNAであることは、以前紹介いたしました。スポーツは大量のエネルギーを必要としますので、このミトコンドリア内のエネルギー生産効率が、何らかの形で運動能力に結びついていること、想像に難くないでしょう。

  スコットランドのヤニス・ピツラディス博士らの研究によれば、長距離走の強豪国ケニアのトップアスリートのミトコンドリアDNAを調べた結果、「L0」と呼ばれる型のミトコンドリアDNAを持つ割合が高いそうです。

  ちなみに、日本人のミトコンドリアDNAの場合、おおまかに12種類の型に分類されますが、元オリンピック選手を対象とした研究では、日本人トップアスリートにおいて、持久系では「G1」が、瞬発系では「F」と呼ばれるDNA型が、それぞれ有意に割合が高かったそうです。

  世界と日本のエリートスポーツ選手におけるゲノムワイド関連解析

  ミトコンドリアDNAのハプログループについて、詳しく知りたい方は、

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  • ミトコンドリアDNAのハプログループでたどる日本人のルーツ
    ミトコンドリアは、核とは別に独自のDNAを持っています。このページでは、人類がアフリカを旅立ち、日本に到着するまでの道のりを、ミトコンドリアDNAから追いかけていきます。…

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• 筋肉内のミトコンドリアの生合成に関わる「PPARGC1A遺伝子（PGC1A遺伝子）」

  PPARGC1A遺伝子（PGC1A遺伝子）は、筋肉の中でミトコンドリアの生合成やその機能の調整に関わっているPGC-1αタンパク質の遺伝子です。運動によりミトコンドリアの増殖量及びエネルギー生産量の保持が高い「G型」と低い「S型」があり、組み合わせは、GG型、GS型、SS型の3つになります。当然、GG型が最も持久力を要する競技に向いている事になります。

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• エリスロポイエチン受容体（EPOR）遺伝子とオリンピックでの栄光

  1993年、世界的に有名な学術誌、Natureの中の遺伝学専門誌Nature Genetics に、

  「エリスロポエチン受容体の変異とオリンピックでの栄光（Erythropoietin receptor mutations and Olympic glory）」

  Nature Genetics 4, 108-110(1993)
  Erythropoietin receptor mutations and Olympic glory

  というタイトルの論文があります。

  この論文の主人公は、フィンランド人のイーロ・マンチランタさん。1960年のスコーバレー大会から1972年の札幌大会まで4度のオリンピックに出場し、3つの金メダルを獲得した、ノルディックスキーの伝説的選手です。

  エリスロポイエチン受容体（EPOR）は、血液中の赤血球の生成量を調節する役割に関わるタンパク質なのですが、このエリスロポイエチン受容体をつくるエリスロポイエチン受容体（EPOR）遺伝子に変異（6,002番目のグアニン（G）はアデニン（A)に変異）が生じると、体内に十分な量の赤血球が存在してもさらに造血作用が進行する「赤血球増多症」という病気を引き起こします。

  イーロ・マンチランタさんも遺伝的に良性（自覚症状がなく、寿命の正常の範囲）の赤血球増多症であり、血液中のヘモグロビン（赤血球の中に存在するタンパク質で、肺から全身へと酸素を運搬する役割を担っている）の量が通常の人より30〜40％高かったそうです。

  ヘモグロビン濃度が高いということは、それだけ酸素の運搬能力に優れているということで、持久力が要求される競技には有利です。もちろん、才能だけで世界の頂点に立てるほど甘いものではなく、当然厳しいトレーニングやプレッシャーに耐えた結果ではありますが、スタートからゴールまでスピードが落ちない、疲れ知らずの走りは、このEPOR遺伝子の影響も大きかったでしょう。

  ちなみに、EPOR遺伝子の変異は非常にまれな現象なので、有望なスポーツタレントを発掘する手段としては、現実的ではないそうです。

  国立スポーツ科学センター
  スポーツ医科学最前線 - 運動能力と遺伝 -

  つくばリポジトリ（筑波大学学術機関リポジトリ）
  運動能力の素質に関連する遺伝子 - チャンピオンの遺伝子 -

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• 運動能力に関わる遺伝子一覧

  これまでの研究で、運動能力に関わるとされている遺伝子は100種類以上あります。ここで、その一部を紹介します。
  （「金メダル遺伝子を探せ」（善家 賢　角川書店　2010）より）

  瞬発系

  遺伝子	能力	タイプ 優　←　中　→　劣
  ACTN3遺伝子	筋力 （スプリント能力）	RR型（CC型） RX型（CT型）		XX型 （TT型）
  IL15遺伝子	筋力 （1回最大挙上重量）	TT型 TA型		AA型
  CNTF遺伝子	筋力 （ピークトルク）	GG型 GA型		AA型
  FST遺伝子	筋量 （除脂肪体重）	ハプログループ 1		ハプログループ 2、3、4
  IGF2遺伝子	筋量 （除脂肪体重）	GG型 GA型		AA型
  IL15RA遺伝子※	筋量	AA型		CA型 CC型
  IL15RA遺伝子※	筋量	AA型	AC型	CC型
  TNF遺伝子	筋量 （腕）	TT型		CT型 CC型
  NR3C1遺伝子	ジャンプ力	TT型 TC型		CC型
  CNTFR遺伝子	筋量 （除脂肪体重）	TT型 TC型		CC型
  PPARA遺伝子	筋力	CC型		CG型 GG型
  ACE遺伝子	瞬発的運動能力	DD型	ID型	II型

  ※ IL15RA遺伝子は、2か所のSNPが対象。

  持久系

  遺伝子	能力	タイプ 優　←　中　→　劣
  ACE遺伝子	持久力	II型	ID型	DD型
  HIF1A遺伝子	酸素摂取量	AA型		TA型 TT型
  UCP3遺伝子	持久力	TT型 TC型		CC型
  ADRB2遺伝子	持久力	AA型		AG型 GG型
  ADRA2A遺伝子	持久力	GG型		AG型 AA型
  AMPD1遺伝子	持久力	TT型 TC型		CC型
  BDKRB2遺伝子	持久力	-9/-9型		+9/-9型 +9/+9型
  CKM遺伝子	持久力	TT型 CT型		CC型
  HFE遺伝子	持久力	GG型 CG型		CC型
  PPARD遺伝子※	最大酸素摂取量	AA型		AG型 GG型
  PPARD遺伝子※	酸素摂取量	TT型	TC型	CC型
  PPARGC1A遺伝子	持久力	GG型	GS型	SS型
  UCP2遺伝子	エネルギー効率	TT型		TC型 CC型
  PPARA遺伝子	持久力	GG型 CG型		CC型

  ※ PPARD遺伝子は、2か所のSNPが対象。