血液型の遺伝 -遺伝子(SNP)の組み合わせと例外-

血液型とは赤血球の表面構造の違い

このように広く知られているABO血液型ですが、ABOは何の違いで分類されているか、知っている人は少ないでしょう。

A型、B型、AB型、O型という血液型は、血液中の赤血球の表面構造の違いによって分けられています。正確には、赤血球表面に存在するタンパク質（H抗原）に結合する糖鎖の種類の違いによるものですが、N-アセチルガラクトサミンという糖が結合するものが「A型（A抗原）」、ガラクトースという糖が結合するものが「B型（B抗原）」、その両方が結合するものが「AB型」、両方とも結合しないものが「O型」です。

また、A型の血液型の人は、生まれつきB型の糖鎖に対する凝集素と呼ばれる分子を血液中に持っています。A型の人にB型の血液を輸血すると、この凝集素が血管内でB型の赤血球を凝集させててしまい、少量であっても死に至ってしまいます。

同様に、B型の血液の人はA型の糖鎖に対する凝集素を、O型の人はA、B両方の凝集素を持っていますが、AB型の人はどちらの凝集素も持っていません。したがって、違う血液型でも、A型、B型の人はO型の人から、AB型の人は全ての血液型の人から輸血が可能^※ですが、実際には異なる血液型の間での輸血はほとんど行われていないそうです。

※ O型の血液をA型の人に輸血すると、A型に対する凝集素も一緒に入ってしまうのでだめなのでは？と思ってしまいますが、血液を凝集させるには大量の凝集素が必要で、輸血する血液の中に含まれる程度の凝集素であれば、問題ないようです。（逆の場合は、体内に大量の凝集素があるので、凝集してしまいます。） もっとも、最近の輸血は成分輸血（必要な成分（赤血球、血漿、血小板）のみを輸血する）が主流で、通常輸血（赤血球の輸血）であれば、そもそも凝集素が含まれていません。

血液型を決める遺伝子

血液型の違いは、「ABO糖転移酵素」と呼ばれる酵素をつくる遺伝子の違い、SNPによるものです。 ABO糖転移酵素の遺伝子は、9番染色体^※の上にある2万塩基対ほどの大きさの遺伝子で、次のような違いがあります。

A遺伝子：

本来のもの。赤血球の糖鎖にN-アセチルガラクトサミンを付け足す酵素をつくる。

B遺伝子：

塩基の置換が生じ、ガラクトースを付け足す酵素をつくる遺伝子に変化。
（アミノ酸配列の266番目のロイシンがメチオニンに、268番目のグリシンがアラニンに置換）

O遺伝子：

1塩基の欠損が生じ、酵素が作られなくなった。
（1塩基が欠損したため、86番目のアミノ酸を作る塩基がずれ、それ以降のアミノ酸がつくられず、完全な酵素にならない）

※ ヒトの染色体は、22本の常染色体と性染色体があって、22本の常染色体はそれぞれ1番染色体…22番染色体と呼ばれています。

A遺伝子を持っている人がA型、B遺伝子を持っている人がB型、A遺伝子、B遺伝子両方を持っている人がAB型、どちらも持たずO遺伝子のみを持つ人がO型となります。

遺伝子と血液型の組み合わせ

ヒトは父親から受け継いだ遺伝子と母親から受け継いだ遺伝子の2つを持っているので、血液型も遺伝子としては、AA型、AO型、BB型、BO型、AB型、OO型の6パターンあることになります。

しかし、A遺伝子、B遺伝子が優性なのに対して、O遺伝子は劣性なので^※、AO、BOの人も血液型はA型、B型となります。

※ 遺伝の優性、劣性については、「メンデルの優性の法則 」をご覧ください。

血液型の遺伝の例外

基本的には、メンデルの遺伝の法則にしたがって、血液型は遺伝しますが、中にはいくつかの例外もあります。

血液型では性格は分からない

今のところ、科学的には血液型と性格に関係があるとはされておりません。血液型と性格を結びつけて考えるのは日本、韓国、台湾などの東アジアの一部地域だけのようで、その他の国ではそもそも血液型への関心自体が薄いようです。

血液型性格分類（Wikipedia）

もっとも、性格も環境要因の影響を大きく受けるので、仮に血液型と性格との間に何らかの関係性があったとしても、血液型だけで人を判断することは無理でしょう。

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