肌、髪の毛、瞳の色に関わる遺伝子

人類の移動と肌の色

ヒトの肌の色の違いは、祖先がアフリカを出て移り住んでいった環境へ適応の結果だと言われています。

もともと、アフリカ大陸にいたヒトの祖先の肌の色は濃色のうしょくでしたが、それは、赤道付近に住む祖先にとって、強い紫外線しがいせんから身を守るために、濃色のうしょくの皮膚が必要だったからです。

一方、アフリカ大陸を出て、北の方に移り住んでいった人々にとっては、肌の色が淡色たんしょくであるほうが、生存に有利になりました。

これには、ビタミンDが関係しています。ビタミンDは、ヒトが生きるために必要な栄養素の1つです。皮膚に太陽光を浴びることで、人体で生成されますが、不足するとくる病（骨格異常こっかくいじょうが生じ、妊娠中や出産時には母子ともに死に至ることがある）になってしまいます。

もし、肌の色が濃いと、その肌の色素が太陽光の吸収を邪魔してしまい、日差しが弱い地域では、ビタミンDが十分に生成されません。一方、肌の色が淡色だと、日差しが弱くてもビタミンDは十分生成されます。そのため、淡色たんしょくの肌の人々は、ビタミンD不足に陥らずに済んだのです。

メラニン生成に関わるSLC24A5遺伝子の変異が原因の1つ

最近、肌の色を変えた分子的な原因が見つかりました。それは、濃色の肌や毛髪の色素「メラニン」を作るのに必要な、SLC24A5遺伝子の変異です。アフリカ人の場合、このSLC24A5遺伝子は完全に機能していますが、ヨーロッパ人のSLC24A5遺伝子には必ず変異があり、機能が不完全です。

ちなみに私たちアジア人は、アフリカ人同様完全に機能しているSLC24A5遺伝子を持っているものの、別の遺伝子に変異が生じたため、肌は黒くないが毛髪は黒い、という状態になっているそうです。

「アルビノ（先天性白皮症）せんていせいはくひしょう」を引き起こす「TYR遺伝子ティーワイアールいでんし」の異常

アルビノ（先天性白皮症）せんていせいはくひしょうは、11番染色体11ばんせんしょくたいにあるTYR遺伝子の変異が原因で発症する病気です。メラニン色素がほとんど体内で作られず、白い皮膚、薄い金髪、薄い色の虹彩こうさいなどの外見的特徴のほか、虹彩が光を遮る機能が弱いために視力が低下しやすく、また、日焼けの影響が強いため皮膚がんになりやすいといわれています。

このTYR遺伝子の塩基配列えんきはいれつには、アルビノにはならないまでも、TYR遺伝子から生成されるタンパク質の働きを変える変異の箇所がいくつか見つかっていて、肌や髪の毛、瞳の色の個人差の要因の1つと考えられています。

アルビノのライオン

肌、髪の毛、瞳の色に関わる遺伝子の位置

すべては紹介できませんでしたが、肌、髪の毛、瞳の色の違いに関わっているとされる遺伝子は、これまでに10個以上報告されていて、染色体せんしょくたい上のおおよそ以下のような位置にあるそうです。

これまでに報告されている肌、髪の毛、瞳の色に関わる遺伝子の染色体せんしょくたい上の大まかな位置

遺伝子検査で分かる肌、髪の毛、瞳の特徴

国内の遺伝子検査で肌、髪の毛、瞳の特徴の遺伝子を扱っている商品を調べました。ジェネシスヘルスケア社の「ジーンライフ」、DeNAライフサイエンス社の「マイコード ヘルスケア」、ジーンクエスト社の「ジーンクエストALL」などが、肌、髪の毛、瞳の色に関する遺伝子などを検査項目に含めているようです。

ジェネシスヘルスケア - GeneLife（ジーンライフ） - GENESIS 2.0

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