これまでに見つかっている癌（がん）を引き起こす遺伝子いでんし

RAS遺伝子ｱｰﾙｴｰｴｽいでんし

RAS遺伝子は、転写や細胞増殖、細胞死の抑制などに関わっているRASタンパク質の遺伝子で、最初に発見されたがん遺伝子です。RAS遺伝子のSNPは、大腸がんや膀胱がんで高い確率で見られる変異です。RASタンパク質には、KRAS、NRAS、HRASの3種類のアイソフォーム（構造は異なるが同じ機能をもつタンパク質）がありますが、それぞれの遺伝子は、12番染色体、1番染色体、11番染色体に存在します。また、大腸がんでの変異頻度は、KARS遺伝子が34.6％、NRAS遺伝子が3.7％、HRAS遺伝子が0.2％で、2010年から大腸がんにおけるKARS遺伝子の検査が、2015年からNRAS遺伝子の検査がそれぞれ保険適用されています。また、KRAS遺伝子に変異があるとセツキシマブ（商品名：アービタックス）という大腸がんに対する抗がん剤の効果が期待できないと言われています。

日本染色体遺伝子検査学会
KRAS からRAS(KRAS/NRAS)へ

EGFR遺伝子ｲｰｼﾞｰｴﾌｱｰﾙいでんし

EGFR遺伝子は、細胞の増殖や成長を制御する上皮成長因子 (EGF) を認識し、シグナル伝達を行う上皮成長因子受容体（EGFR）の遺伝子です。腎がんや肺がん、前立腺がんなど、多くのがんで過剰発現がみられます。またゲフィチニブ（商品名：イレッサ）という抗がん剤は、EGFRに作用して、肺がんなどに劇的な効果を示しますが、がん細胞にEGFR遺伝子の変異がないと効果があまり期待できないため、ゲフィチニブ投与前にがん細胞の遺伝子を調べる検査が保険適用となっています。

RET遺伝子ﾚｯﾄいでんし

RET遺伝子は、正常なRET遺伝子に別の遺伝子が融合することでがん遺伝子となるものと、SNPの2パターンがあります。RET遺伝子のがん遺伝子化は、甲状腺がんや遺伝性の多発性内分泌腺腫症2型（甲状腺がんと副腎の腫瘍を発生する遺伝性がん）の要因となります。

ALK遺伝子ｱﾙｸいでんし

ALK遺伝子も、2番染色体の一部が逆転することで別の遺伝子と融合してしまうことがあります。このALK融合遺伝子が作るALK融合タンパク質は細胞を増殖させるシグナルを無秩序に出し続けます。非小細胞肺がん患者の3～5％程度に、このALK融合遺伝子が見られると言われています。

RB（Rb-1）遺伝子ｱｰﾙﾋﾞｰいでんし

RB遺伝子から作られるRBタンパク質は、細胞分裂を促す遺伝子を働かせるE2Fタンパク質を抑制しています。RB遺伝子に異常が生じるとE2Fが抑えられず、細胞分裂が暴走してしまいます。

p53遺伝子ﾋﾟｰ53

p53遺伝子は、通常DNAに損傷が起こった時に、その損傷が修復されるまで細胞の増殖を止め、もしうまく増殖を止められない場合は細胞が自殺するようにして、損傷したDNAが増殖しないようにしている遺伝子です。

APC遺伝子ｴｰﾋﾟｰｼｰいでんし

APC遺伝子から作られるAPCタンパク質は、細胞のがん化や形態形成に重要な役割を果たすWntシグナルに関するβカテニンに結合して、その分解を誘導するタンパク質です。APC遺伝子の変異は、遺伝性の家族性大腸腺腫症や大腸がんの発症に関わるとされています。

p16ﾋﾟｰ16（CDKN2A）遺伝子いでんし

p16（CDKN2A）遺伝子は、サイクリン依存性キナーゼ阻害2Aと呼ばれるがん抑制タンパク質を作る遺伝子です。p16の変異は家族性悪性黒色腫やメラノーマなど様々ながんの発生リスクを高めているとされています。

BRCA1遺伝子ﾌﾞﾗｶﾜﾝいでんし、BRCA2遺伝子ﾌﾞﾗｶﾂｰいでんし

BRCA1とBRCA2遺伝子から作られるタンパク質は、正常な遺伝子の状態では、どちらも損傷したDNAを修復するときに働きます。しかし、これらの遺伝子は、最も有名な乳がん、卵巣がん関連の遺伝子で、どちらかに異常があると一生のうちに乳がんに罹る確率が41～90％（「NCCN Guidelines Version 2.2015 」より。日本人に特化したデータはなく、米国のデータ）になると言われています。また、乳がんは女性のがんというイメージがありますが、BRCA2に変異があると男性でも男性乳がんになるリスクが高まりますので、注意が必要です。

MLH1遺伝子MutL homolog 1いでんし、MSH2遺伝子MutS homolog 2いでんし、MLH3遺伝子MutS homolog 3いでんし、PMS2遺伝子ﾋﾟｰｴﾑｴｽ1いでんし

家族性非腺性大腸がんは、発見者の名前にちなんで「リンチ症候群」とも呼ばれる遺伝性のがんで、変異遺伝子を持つ人は一生のうちに大腸がんになるリスクが60％、子宮がんになるリスクが30％と言われています。このがんに関連しているのが、MLH1遺伝子、MSH2遺伝子、MLH3遺伝子、PMS2遺伝子の変異ですが、なぜ大腸がんと子宮がんにだけ影響が現れるのかはまだ分かっていません。